TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH XƠ CỨNG BÌ HỆ THỐNG
- Triệu chứng lâm sàng
1.1. Tổn thương da
− Thường bắt đầu từ các ngón tay với biểu hiện phù nề, sau đó xuất hiện hiện tượng dày da, cứng da tiến triển lan dần lên cẳng tay, cánh tay, mặt, phần trên của cổ, ngực, bụng… Tổn thương xơ cứng da ngày càng tiến triển nặng làm bệnh nhân khó cử động. Da mất nếp nhăn, rõ nhất ở mặt làm bệnh nhân giảm khả năng biểu hiện tình cảm trên nét mặt và khó há mồm. Hãm lưỡi xơ cứng ít hay nhiều tùy tiến triển của bệnh.
– Da bị mất sắc tố, hay gặp ở phía mu bàn tay, vùng cổ, ngực, lưng, có thể thấy hiện tượng loang lổ sắc tố.
– Lắng đọng canxi tại các mô mềm gây tình trạng ngứa, loét các vùng da lân cận.
– Thể giới hạn: xơ cứng da ở mặt và chi từ vùng khuỷu tay và đầu gối trở xuống, không có tổn thương vùng thân mình và gốc chi.
– Thể lan tỏa: xơ cứng da có xuất hiện đến vùng gốc chi, thân mình hoặc toàn bộ cơ thể.
1.2. Hiện tượng Raynaud
Tình trạng co thắt các tiểu động mạch hoặc động mạch tại các đầu chi như ngón tay, ngón chân xuất hiện khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc khi thay đổi cảm xúc với sự thay đổi màu da ở đầu chi theo ba giai đoạn: nhợt nhạt, xanh tái và đỏ tím. Tổn thương loét, hoại tử tại các đầu chi, sẹo lõm đầu ngón do hội chứng Raynaud kéo dài.
1.3. Hội chứng CREST
Phối hợp các triệu chứng canxi hóa (Calcinosis), hiên tượng Raynaud (Raynaud), co thắt thực quản (Esophageal), xơ cứng da ngón, đầu chi (Sclero- dactylic) và giãn mạch (Telangiectasia).
1.4. Tổn thương các cơ quan khác
− Cơ xương khớp: bệnh nhân có thể đau nhiều khớp chủ yếu là các khớp ở chi trên có thể viêm các khớp nhưng không có di chứng biến dạng khớp. Một số có đau mỏi cơ, tăng men cơ, viêm cơ, teo cơ.
− Phổi: tổn thương phổi hay gặp nhất là xơ phổi, bệnh nhân ho khan, khó thở khi gắng sức. Nghe phổi có ran rít hoặc ran ẩm khi có bội nhiễm phổi. Có thể có tràn dịch màng phổi với lượng dịch ít.
− Tim mạch: bệnh nhân có nhịp tim nhanh, hoặc rối loạn nhịp tim với nhiều mức độ khác nhau, có thể gặp suy tim.
− Tiêu hóa: tổn thương hay gặp nhất là tổn thương thực quản, cảm giác nóng rát phía sau xương ức, triệu chứng trào ngược, xơ cứng và co thắt thực quản làm bệnh nhân khó nuốt (nhất là với thức ăn đặc). Có thể kèm táo bón hoặc đi ngoài phân lỏng từng đợt.
− Tổn thương thận: suy thận, xơ hóa cầu thận,…
− Thần kinh: đau đầu, động kinh, đột quỵ,…
- Cận lâm sàng
2.1. Tự kháng thể
− Kháng thể kháng nhân (ANA) bằng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang trên tế bào hep2 hoặc elisa thường dương tính.
− Kháng thể đặc hiệu:
+ Kháng thể kháng – centromere (ACA): hay gặp nhất là CENP-A, CENP-B, CENP-C. Thường hay gặp trong thể da giới hạn, có tổn thương mạch máu, lắng đọng canxi và tiêu hóa.
+ Kháng thể kháng – Topoisomerase I (kháng thể kháng Scl-70): thường gặp hơn ở thể da lan tỏa, tiến triển nhanh. Có mối liên quan đến bệnh phổi kẽ, bệnh lý cơ tim, biến chứng mạch máu ngoại vi.
+ Kháng thể kháng – RNA polymerase III: thường gặp ở thể lan tỏa với tổn thương dày da tiến triển nhanh và tổn thương viêm cơ khớp.
− Kháng thể khác: kháng thể kháng – U3 RNP (anti – fibrillarin), kháng thể kháng – Th/To, kháng thể kháng – U11/U12 RNP, kháng thể kháng – PM-Scl, kháng thể kháng Ku…có thể gặp trong xơ cứng bì hệ thống.
2.2. Xét nghiệm tổn thương các cơ quan
− Công thức máu: có thể gặp thiếu máu do quá trình viêm mạn tính và/ hoặc suy thận.
− Máu lắng, protein C phản ứng tăng.
− Sinh hóa máu: chức năng gan, thận, men cơ có thể biến đổi nếu có tổn thương cơ quan. Giảm albumin, protein trong trường hợp tổn thương thận hoặc suy kiệt. Đường máu, mỡ máu, điện giải đồ, acid uric cần thiết theo dõi điều trị.
− Tổng phân tích nước tiểu: protein niệu, hồng cầu niệu, trụ niệu…
− Xquang ngực, cắt lớp vi tính ngực độ phân giải cao phát hiện tổn thương xơ phổi, tràn dịch màng phổi, màng tim
− Đo chức năng hô hấp: hay gặp rối loạn thông khí hạn chế.
− Siêu âm tim: tràn dịch màng ngoài tim, bệnh cơ tim, suy tim sung huyết, tăng áp lực động mạch phổi (trên 25mmHg khi đo bằng thông tim).
− Điện tim: một số có rối loạn nhịp.
− Soi mao mạch đầu chi: giãn mao mạch nền móng, mao mạch khổng lồ, xuất huyết, mao mạch chia nhánh, giảm số lượng mao mạch.
− Sinh thiết da có giai đoạn viêm và giai đoạn xơ cứng.
