ĐẠI CƯƠNG VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH IGA THÀNH DẢI
- ĐẠI CƯƠNG
1.1. Khái niệm
– Bệnh IgA thành dải (linear IgA bullous dermatosis-LAD) là bệnh da bọng nước tự miễn dưới thượng bì hiếm gặp, gây ra do tự phát hay do thuốc, đặc trưng bởi sự lắng đọng IgA thành dải ở màng đáy.
– Bệnh da bọng nước IgA thành dải có thể xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em với các tên gọi khác nhau. Ở trẻ em, bệnh được gọi là bệnh da bọng nước mạn tính ở trẻ em (chronic bullous disease of childhood-CBDC), trong khi ở người lớn bệnh được gọi là bệnh IgA thành dải (LAD).
1.2. Dịch tễ
– Bệnh gặp ở tất cả các chủng tộc với tỷ lệ khác nhau.
– Bệnh có 2 đỉnh tuổi phát bệnh. Ở trẻ em, bệnh gặp chủ yếu ở trẻ dưới 5 tuổi, bắt đầu ở độ tuổi từ 6 tháng đến 10 tuổi, trung bình 3,3-4,5 tuổi. Trong khi ở người lớn, bệnh gặp từ 14-80 tuổi, trung bình 50 tuổi và thường phát sau khi sử dụng một số thuốc, đặc biệt là vancomycin.
– Bệnh hay gặp ở nữ nhiều hơn nam, tỉ lệ nữ/nam là 1,6/1.
1.3. Căn nguyên/Cơ chế bệnh sinh
– Căn nguyên gây LAD chưa rõ ràng, đa số là vô căn, phát sinh một cách tự nhiên. Tuy nhiên, LAD có thể gây nên do một số căn nguyên khác. Đôi khi bệnh xảy ra sau một nhiễm trùng, hiếm hơn là do dị ứng thuốc. Vancomycin là thuốc thường được đề cập nhiều nhất liên quan đến khởi phát LAD. Ngoài ra, một số thuốc khác cũng được đề cập đến như diclofenac, captopril, cotrimoxazol, sodium hypochlorit và somatostatin…
– Bệnh IgA thành dải đi kèm với bệnh ác tính gặp khoảng 5%. Các bệnh ác tính thường là u lympho, đặc biệt là bệnh Hodgkin, không Hodgkin, bệnh bạch cầu dòng lympho mạn tính, ung thư bàng quang, ung thư biểu mô tế bào vảy thực quản, ung thư vú, ung thư tử cung, ung thư biểu mô tuyến mồ hôi… Tuy nhiên, mối liên quan giữa IgA thành dải với bệnh ác tính vẫn còn chưa được chứng minh.
– Kháng nguyên đích: phần 97 kDa của BPAG2 (kháng nguyên pemphigoid 2 hay còn gọi là BP180) nằm trong lá sáng. Tiểu đơn vị này nằm trong miền NC16A. Trong bệnh pemphigoid bọng nước, các kháng thể IgG lưu hành liên kết với vùng MCW-1 của miền NC16A gần đầu amino hơn, trong khi tiểu đơn vị 97kDa nằm ở đầu carboxy.
- CHẨN ĐOÁN
2.1. Triệu chứng lâm sàng
2.1.1. Tổn thương da
– Tổn thương cơ bản là các đám mụn nước, bọng nước chứa dịch trong và/hoặc xuất huyết sắp xếp thành hình tròn hoặc bầu dục trên nền da bình thường hay nền da đỏ/mảng da đỏ phù dạng mày đay. Các tổn thương này sắp xếp thành đám, thành cụm giống bệnh herpes nên còn gọi là hình thái herpes (herpetiform) hay tập trung ở rìa bờ dát đỏ theo hình nhẫn hoặc hình đa cung, hay gặp ở mặt duỗi của đầu gối và khuỷu tay.
– Các loại tổn thương khác là mảng đỏ, dát, sẩn giống hồng ban đa dạng hay các tổn thương thứ phát như vảy tiết, vết trợt, vết loét, có thể đối xứng hoặc không, khi lành không để lại sẹo.
– Sự phân bố của các tổn thương khác nhau giữa người lớn và trẻ em
+ Ở trẻ em, tổn thương điển hình thường xuất hiện trước tuổi dậy thì với một khởi phát đột ngột là bọng nước ở bộ phận sinh dục, sau đó lan đến tay, chân và mặt. Thời kì toàn phát, tổn thương chủ yếu ở vùng bụng dưới, sinh dục ngoài và vùng đáy chậu. Ngoài ra còn thấy các tổn thương ở tay, chân, mặt, đặc biệt là vùng quanh miệng.
+ Ở người lớn, vị trí đầu tiên thường ở các chi, sau đó có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể. Vùng đáy chậu và quanh miệng ít gặp hơn. Hình ảnh các tổn thương tương tự như viêm da dạng herpes (DH), pemphigoid bọng nước (BP) hay hồng ban đa dạng (erythema multiforme-EM).
– Bệnh có thể làm tăng nguy cơ bị u lympho.
– Cơ năng có thể có ngứa.
2.1.2. Tổn thương niêm mạc
– Khoảng 50% các trường hợp LAD ở cả người lớn và trẻ em có tổn thương trong miệng. Triệu chứng bao gồm các mụn nước trợt loét, dát đỏ, viêm lợi, viêm môi trợt… Các biểu hiện này có thể xuất hiện trước khi có tổn thương da.
– Có thể thấy tổn thương ở mắt như kích ứng, khô, nhạy cảm ánh sáng, nhìn mờ, sẹo giác mạc và thậm chí mù lòa.
– Nếu bệnh kéo dài, tổn thương niêm mạc khi lành thường để lại sẹo và có thể gây nên hậu quả nặng nề. Viêm lợi thứ phát có thể làm hỏng răng. Tổn thương ở mắt rất khó phân biệt được với pemphigoid sẹo (pemphigoid cicatricial) và có thể dẫn đến mù lòa. Ngoài ra, có thể thấy tổn thương ở hầu họng, thanh quản, mũi, trực tràng và thực quản.
2.1.3. Tiến triển
– Bệnh LAD ở trẻ em thường lành tính, tự thuyên giảm, có thể tồn tại một vài tháng đến vài năm, nhưng hiếm khi đến tuổi dậy thì.
– Ở người lớn bệnh thường kéo dài hơn, trung bình 5-6 năm, kéo dài trong khoảng 1-15 năm.
– Các trường hợp bệnh gây nên do thuốc thường mất đi nhanh chóng nếu xác định được thuốc gây bệnh và ngừng sử dụng.
2.2. Cận lâm sàng
– Xét nghiệm tế bào Tzanck: không có tế bào gai lệch hình.
– Mô bệnh học: bọng nước dưới thượng bì. Thượng bì hoàn toàn bình thường và bị đẩy lên cùng màng đáy, không có hiện tượng tiêu gai. Trung bì có xâm nhập chủ yếu là bạch cầu đa nhân trung tính, ngoài ra còn có bạch cầu đơn nhân và bạch cầu ái toan.
– Miễn dịch huỳnh quang:
+ Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp: lắng đọng IgA thành dải ở màng đáy.
+ Miễn dịch huỳnh quang gián tiếp: kháng thể tuần hoàn IgA có thể thấy ở trẻ em (80%), thường xuyên hơn người lớn (30%). Miễn dịch huỳnh quang gián tiếp tách muối cho tỉ lệ IgA dương tính cao hơn và chủ yếu là dương tính ở đỉnh bọng nước.
– Đặc điểm miễn dịch huỳnh quang theo căn nguyên:
+ Nếu LAD tự phát: khoảng 50% cho thấy có lắng đọng cả IgA và IgG ở màng đáy.
+ Nếu LAD do thuốc: chủ yếu lắng đọng IgA (89%) ở màng đáy, không có IgG.
2.3. Chẩn đoán xác định:
Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp
2.4. Chẩn đoán phân biệt
– Hồng ban đa dạng
– Pemphigoid bọng nước
– Viêm da dạng herpes
– Ly thượng bì bọng nước mắc phải
– Chốc
– Lupus bọng nước
