CHẨN ĐOÁN BỆNH XƠ CỨNG BÌ HỆ THỐNG
- Chẩn đoán xác định
− Chẩn đoán xơ cứng bì hệ thống theo Hội thấp học Mỹ (ACR) và Liên đoàn chống thấp khớp châu u (EULAR) 2013.
Bảng 1.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán XCBHT theo ACR/EULAR 2013.
| Dày da các ngón tay ở 2 tay lan đến khớp bàn ngón | 9 điểm | |
| Dày da ngón tay (chỉ tính điểm cao nhất) | Phù nề ngón | 2 điểm |
| Xơ cứng da các ngón chưa đến khớp bàn ngón nhưng đến khớp gian ngón gần. | 4 điểm | |
| Tổn thương đầu ngón (chỉ tính điểm cao nhất) | Loét đầu ngón | 2 điểm |
| Sẹo lõm đầu ngón | 3 điểm | |
| Giãn mạch | 2 điểm | |
| Bất thường mao mạch nền móng | 2 điểm | |
| Tăng áp lực động mạch phổi và/hoặc bệnh phổi kẽ (điểm tối đa là 2) | Tăng áp lực động mạch phổi | 2 điểm |
| Bệnh phổi kẽ | 2 điểm | |
| Hiện tượng Raynaud | 3 điểm | |
| Các tự kháng thể liên quan (điểm tối đa là 3) | Kháng thể kháng centromere | 1 điểm |
| Kháng thể kháng topoisomerase I | 1 điểm | |
| Kháng thể kháng RNA polymerase III | 1 điểm | |
| Chẩn đoán xác định khi tổng điểm từ 9 điểm trở lên. | ||
– Tiêu chuẩn này không sử dụng cho các bệnh nhân có tổn thương dày da không liên quan đến vùng ngón và những bệnh nhân có biểu hiện dày da có thể được giải thích phù hợp với các bệnh cảnh khác như xơ cứng da do rối loạn thần kinh, xơ cứng bì khu trú thể lan tỏa, viêm cân cơ tăng bạch cầu ái toan, phù cứng bì do đái tháo đường, scleromyxedema…
- Chẩn đoán thể lâm sàng
– XCBHT thể da giới hạn: xơ cứng da ở mặt và chi từ vùng khuỷu tay và đầu gối trở xuống, không có tổn thương vùng thân mình và gốc chi.
– XCBHT thể da lan tỏa: xơ cứng da có xuất hiện đến vùng gốc chi, thân mình hoặc toàn bộ cơ thể.
– Hội chứng CREST bao gồm các biểu hiện: canxi hóa tổ chức dưới da ở đầu chi, hội chứng Raynaud, tổn thương thực quản, xơ cứng da đầu ngón, và giãn mạch da.
– Xơ cứng bì hệ thống không có xơ cứng da: biểu hiện lâm sàng với bệnh lý xơ phổi hoặc thận, tim, ống tiêu hóa. Không có tổn thương da. Có thể có hội chứng raynaud và các kháng thể dương tính (anti Scl 70, ACA hoặc anti RNA polymerase I,II,III).
– Hội chứng trùng lắp của bệnh xơ cứng bì và các bệnh tự miễn khác như lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp, hội chứng Sjogren (hội chứng trùng lắp – overlap syndrome).
- Chẩn đoán phân biệt
– Lupus ban đỏ hệ thống
– Viêm khớp dạng thấp
– Viêm da cơ
– Xơ cứng bì khu trú thể lan tỏa
– Phù cứng bì (scleromyxedema)
– Scleroderma liên quan đến đái tháo đường hoặc bệnh máu
– Phù niêm (myxedema)
– Hội chứng carcinoid do u nội tiết
– Bệnh ghép chống chủ
– Các bệnh da di truyền có xơ cứng da: hội chứng Werner, lão hóa sớm đầu cực, loạn sản xơ cốt hóa tiến triển…
